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Cerba Healthcare Italia al Congresso Nazionale SIGU 2026: due contributi scientifici nel campo della genetica e della diagnostica molecolare
Aggiornato il 09/10/2026
In occasione del XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), svoltosi a Rimini dal 7 al 9 ottobre 2026, un gruppo multidisciplinare di professionisti di Cerba Healthcare Italia ha presentato due lavori scientifici: “Interpretazione critica di NIPT borderline in un caso di mosaicismo per trisomia 21” e “Diagnosi molecolare di emocromatosi tipo 3 mediante pannello genetico esteso: identificazione della variante AVAQ621_624del nel gene TFR2”.
I due contributi affrontano ambiti della genetica medica e mettono in evidenza il valore dell’integrazione tra competenze specialistiche, tecnologie diagnostiche avanzate e interpretazione clinica.
Interpretazione critica di NIPT borderline in un caso di mosaicismo per trisomia 21
Il primo studio, approfondito di seguito, è dedicato a una delle sfide più complesse della diagnostica prenatale moderna: l’interpretazione dei risultati NIPT prossimi alle soglie decisionali. Il Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) rappresenta oggi il test di screening prenatale più accurato per l’identificazione delle principali anomalie cromosomiche fetali. Basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, il NIPT ha rivoluzionato il percorso di screening prenatale grazie alla sua elevata accuratezza e alla natura non invasiva dell’esame.
Esistono, tuttavia, situazioni biologiche particolarmente complesse in cui il risultato finale del test potrebbe non essere sufficiente a descrivere l’intero quadro clinico. Una di queste è rappresentata dal mosaicismo cromosomico, una condizione in cui coesistono popolazioni cellulari con assetti genetici differenti. In questi casi, il segnale genetico rilevato dal NIPT può risultare difficile da interpretare e collocarsi in una “zona grigia”, non sempre riconducibile alle tradizionali categorie di positivo o negativo.
Il lavoro descrive il caso di una donna di 37 anni che si è sottoposta a NIPT alla dodicesima settimana di gravidanza. Nonostante un’ecografia regolare e un test combinato con esito a basso rischio, l’analisi ha evidenziato alcuni parametri per la trisomia 21 prossimi ai valori soglia, senza tuttavia determinare un risultato chiaramente positivo.
Proprio l’osservazione approfondita di questi indicatori ha spinto il team a richiedere un secondo campione e a effettuare ulteriori verifiche. Le successive analisi hanno mostrato un comportamento non completamente coerente tra le diverse elaborazioni del campione, evidenziando un pattern compatibile con la presenza di un possibile mosaicismo.
L’ipotesi formulata dagli specialisti è stata successivamente confermata attraverso diagnostica invasiva, che ha evidenziato una trisomia 21 a mosaico. Il caso rappresenta un esempio concreto di come la valutazione critica dei dati bioinformatici possa fornire informazioni clinicamente rilevanti anche quando il risultato iniziale appare incerto o apparentemente rassicurante.
Uno degli elementi centrali del lavoro riguarda il ruolo delle metriche quantitative avanzate nell’interpretazione del NIPT. Secondo gli autori, nei casi prossimi al cut-off decisionale, il dato più informativo può non essere la classificazione automatica prodotta dall’algoritmo, bensì l’analisi integrata di parametri quali i valori di likelihood ratio, gli indicatori di mosaicismo e la riproducibilità del segnale in campioni successivi.
Lo studio dimostra come l’integrazione tra tecnologie diagnostiche avanzate, competenze bioinformatiche e interpretazione specialistica consenta di riconoscere condizioni biologiche complesse che potrebbero sfuggire a una lettura esclusivamente automatizzata del test. Un approccio che si traduce in un supporto più accurato al counselling genetico e alle successive decisioni cliniche.
Come sottolineato dalla dott.ssa Laura Cardarelli, responsabile di Genetica e Biologia Molecolare RDI in Cerba HealthCare Italia,
«La nostra attività è al servizio della clinica e la collaborazione tra clinici e specialisti di laboratorio è uno dei punti di forza di cui andiamo fieri».
Il contributo dedicato al NIPT evidenzia come, accanto alle tecnologie più avanzate, restino fondamentali l’esperienza degli specialisti, l’interpretazione critica dei dati e il dialogo continuo tra laboratorio e clinica.
Diagnosi molecolare di emocromatosi tipo 3 mediante pannello genetico esteso
Il secondo poster presentato al congresso approfondisce un caso di emocromatosi ereditaria di tipo 3, una forma rara di malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo. Lo studio mette in evidenza il ruolo dei pannelli genetici estesi nel riconoscere alterazioni meno comuni, che potrebbero non emergere attraverso le analisi rivolte alle forme più frequenti della patologia.
L’emocromatosi ereditaria provoca un assorbimento eccessivo di ferro, che nel tempo può depositarsi in organi come fegato, pancreas e cuore. Per questo motivo, una diagnosi tempestiva è fondamentale per definire il percorso clinico e prevenire possibili complicanze. Nelle forme più rare, come quella di tipo 3, l’origine della malattia è legata ad alterazioni del gene TFR2, coinvolto nei meccanismi che regolano l’equilibrio del ferro.
Il lavoro descrive il caso di un paziente di 28 anni, di origine tunisina, sottoposto a un approfondimento genetico dopo che gli esami avevano evidenziato livelli di ferro costantemente elevati. L’analisi ha permesso di identificare una rara variante del gene TFR2, associata all’emocromatosi di tipo 3.
La variante era stata segnalata in precedenza solo in pochissimi casi e, per quanto noto agli autori, non era ancora stata descritta nella popolazione tunisina. Il risultato conferma il valore dei test genetici estesi nel chiarire quadri clinici complessi e nell’individuare forme rare della malattia, offrendo informazioni utili per orientare gli approfondimenti e la gestione del paziente. Il caso amplia inoltre le conoscenze scientifiche disponibili sull’emocromatosi di tipo 3 e sulle sue possibili manifestazioni precoci.
I contributi scientifici presentati al Congresso SIGU confermano l’impegno di Cerba Healthcare Italia nel promuovere attività di ricerca e approfondimento scientifico volte a migliorare la qualità del percorso diagnostico.
La condivisione di esperienze cliniche complesse all’interno della comunità scientifica contribuisce infatti all’evoluzione delle conoscenze nel campo della genetica e allo sviluppo di approcci sempre più accurati e personalizzati.
Aggiornato il 09/10/2026
