Infertilità di coppia e l’importanza del genetista

L’infertilità è definita come l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo almeno un anno di rapporti sessuali non protetti. Colpisce circa il 10–15% delle coppie e può avere molte cause: ormonali, anatomiche, immunologiche, ambientali e, in una parte significativa dei casi, genetiche. 

La genetica svolge un ruolo fondamentale nella funzione riproduttiva perché controlla lo sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), la produzione di ormoni e la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Alterazioni del patrimonio genetico possono quindi influire direttamente sulla fertilità. 

Pertanto, il genetista riveste un ruolo fondamentale nel percorso diagnostico e terapeutico delle coppie con infertilità.

Ecco perché la sua figura è così importante: 

1. Identificazione delle cause genetiche dell’infertilità
   Molte forme di infertilità, sia maschile che femminile, hanno una componente genetica. Il genetista aiuta a individuare anomalie che possono interferire con: la funzione ovarica (es. insufficienza ovarica precoce con mutazioni del gene FMR1, alterazioni cromosomiche bilanciate); la produzione e qualità degli spermatozoi (es. microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni del gene CFTR, anomalie del cariotipo come la sindrome di Klinefelter); l’impianto dell’embrione o aborti ripetuti (traslocazioni cromosomiche, anomalie genomiche). 
2. Indicazione e interpretazione dei test genetici
   Il genetista valuta quali esami genetici sono utili (cariotipo, test per fibrosi cistica, microlezioni Y, screening pre-concepimento, ecc.); interpreta i risultati nel contesto clinico della coppia, evitando fraintendimenti ed errate interpretazioni; spiega rischi, benefici e limiti dei test. 
3. Valutazione del rischio riproduttivo
   Nel caso in cui vengono identificate mutazioni o anomalie ereditarie, il genetista stima la probabilità di trasmettere tali condizioni alla prole; propone strategie per ridurre il rischio, come diagnosi genetica preimpianto (PGT) durante la fecondazione assistita. 
4. Supporto nella scelta del percorso di procreazione assistita
   Il genetista, sulla base della diagnosi genetica, può orientare la coppia verso: una PMA con gameti propri, una PMA con donazione di ovociti o spermatozoi se necessario, eventuali tecniche di PGT-A o PGT-M oppure consigliare tempistiche e strategie mirate per la gravidanza naturale, se possibile. 
5. Consulenza etica e psicologica
   Dato che la genetica riproduttiva implica spesso decisioni delicate. Il genetista aiuta a comprendere le implicazioni delle scelte, interpretare risultati complessi, gestire aspettative e timori legati alla possibilità di anomalie genetiche nei figli.

Pertanto, La genetica rappresenta un elemento cruciale nella comprensione dell’infertilità, sia maschile che femminile. Conoscere le basi genetiche del problema permette una diagnosi più accurata, una migliore gestione clinica e una maggiore sicurezza per la salute dei futuri figli. 

La combinazione tra tecnologie diagnostiche, procreazione medicalmente assistita e consulenza genetica rappresenta oggi il percorso più efficace per le coppie che affrontano problematiche riproduttive di origine genetica.