Le novità nella ricerca per l’Alzheimer 

Sono 2 milioni in Italia, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, le persone che soffrono di morbo di Alzheimer, una malattia neurodegenerativa cronica e progressiva in cui i neuroni, ovvero le cellule del cervello, vengono progressivamente distrutti, provocando un deterioramento della massa cerebrale.

Questo causa il deterioramento della memoria, di altre capacità cognitive e alterazioni della personalità e del comportamento.

Per la sua diffusione, la sua capacità di compromettere gravemente la vita di chi ne è colpito (impattando anche sui familiari che se ne prendono cura), nonché per la finora limitata efficacia delle strategie preventive e delle terapie, l’Alzheimer rappresenta una vera e propria emergenza sanitaria globale, anche in considerazione della tendenza all’invecchiamento della popolazione.

La ricerca scientifica però progredisce continuamente e proprio di recente sono emerse alcune novità che fanno sperare in un futuro in cui prevenire, diagnosticare e curare l’Alzheimer sarà più semplice ed efficace. Prima, però, vediamo nel dettaglio che cosa causa il morbo di Alzheimer e come si arriva a una diagnosi.

Cause e fattori di rischio 

Generalmente l’Alzheimer compare in modo sporadico e non c’è una chiara ereditarietà. Tuttavia, sembra che la malattia sia legata ad un’alterazione della sintesi e degradazione di una proteina denominata APP, una proteina precursore della Beta amiloide. Pertanto, la proteina in questione si accumula in placche amiloidee che si depositano nel cervello provocando una condizione neurotossica che porta alla morte neuronale progressiva.

I fattori di rischio di questa malattia sono gli stessi di quelli delle patologie cardiocircolatorie: obesità, ipertensione, l’ipercolesterolemia, il fumo, alcool, diabete di tipo 2.

I campanelli di allarme 

Lievi dimenticanze possono essere le prime manifestazioni di una progressiva perdita della memoria che diventa man mano più grave, tanto che il paziente non è più in grado di riconoscere i suoi familiari.  A questi sintomi iniziali si aggiungono impoverimento lessicale, disturbi del linguaggio, episodi di confusione, disorientamento spazio-temporale. Inoltre la malattia è correlata anche a sbalzi repentini dell’umore.

Gli esami e la diagnosi 

Lo specialista, per emettere una diagnosi, sottopone il paziente a una valutazione clinica e neuropsicologica, seguita da esami strumentali o di laboratorio. Fra gli strumenti diagnostici più utilizzati ci sono: 

• screening per poter escludere altre forme di demenza legate a patologie metaboliche o endocrine; 
• valutazione cognitiva estensiva per valutare gravità e profilo dei disturbi cognitivi; 
• Risonanza magnetica (RMN) ad alta definizione, una PET o una TAC; 
• eventualmente una puntura lombare per analizzare i biomarcatori nel liquido cerebro-spinale. 

Le novità del mondo della ricerca 

È recentissima la notizia che, grazie a un team di ricercatori italiani, è stato identificato per la prima volta un nuovo gene coinvolto nella patologia, chiamato “Grin2C”, che suggerisce il ruolo di altre mutazioni come causa scatenante di Alzheimer anche in età senile.

 Questo risultato è stato reso possibile mediante l’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare grazie alle quali i neuroscienziati hanno svelato il coinvolgimento nella malattia di un recettore del glutammato, un neurotrasmettitore aminoacidico interessato in funzioni cognitive quali apprendimento e memoria, sia a breve che a lungo termine. 

Altri ricercatori, sempre italiani, hanno scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della perdita della memoria e delle capacità cognitive che caratterizzano le demenze. Questo meccanismo vede coinvolta una proteina che ha il ruolo di riparare i danni del doppio filamento del DNA provocati da stress e da stimoli di natura diversa all’interno dei neuroni. La scoperta in futuro potrebbe aprire la strada anche a nuove possibilità nella diagnosi precoce, fornendo un nuovo biomarcatore di malattia. 

In attesa che queste ricerche vengano corroborate da ulteriori studi e che possano portare a nuovi strumenti per la diagnosi e la terapia, ricordiamo che per la gestione del morbo di Alzheimer è fondamentale un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su eventuali trattamenti farmacologici al fine di modulare diversi target terapeutici.  

Le visite specialistiche ed eventuali esami possono essere eseguiti presso i poliambulatori e laboratori Cerba HealthCare presenti su tutto il territorio nazionale.

Cerca il centro più vicino