Oltre il glutine: riconoscere la celiachia per intervenire in tempo

La celiachia interessa circa l’1% della popolazione italiana: si stimano oltre 600.000 persone affette, ma solo circa 265.000 hanno ricevuto una diagnosi. Colpisce soprattutto le donne (70% dei casi) e si manifesta più frequentemente tra i 18 e i 59 anni.

Si tratta di una malattia autoimmune cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’assunzione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine (presente in grano, orzo e segale) , provoca una risposta infiammatoria che danneggia i villi intestinali, strutture fondamentali per l’assorbimento dei nutrienti. Perché la malattia si sviluppi sono necessari sia la predisposizione genetica sia il consumo di glutine; tuttavia, solo una piccola parte dei soggetti predisposti svilupperà la patologia nel corso della vita.
 

La celiachia può manifestarsi con sintomi molto diversi

La forma classica comprende:

• diarrea;
• gonfiore e dolore addominale;
• perdita di peso;
• malassorbimento;
• rallentamento della crescita nei bambini.

Più frequente è la forma atipica, che può presentarsi con:

• anemia da carenza di ferro o vitamine;
• stanchezza persistente;
• alopecia;
• ulcere del cavo orale;
• difetti dello smalto dentale;
• dolori addominali ricorrenti;
• vomito;
• aumento delle transaminasi;
• disturbi del ciclo mestruale;
• infertilità;
• complicanze della gravidanza;
• osteopenia;
• osteoporosi;
• parestesie;
• atassia.

Esistono inoltre forme paucisintomatiche, con disturbi lievi, e forme potenziali, caratterizzate da anticorpi positivi ma assenza di danni alla mucosa intestinale.

L’unica terapia efficace è una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita, che consente la regressione dei sintomi e il recupero della mucosa intestinale, generalmente entro 6-18 mesi. Devono essere esclusi gli alimenti contenenti grano, orzo e segale, come pane, pasta, pizza e cereali.
Sono invece naturalmente privi di glutine carne, pesce, uova, latte, riso, mais, legumi, frutta, verdura e patate.

In commercio sono inoltre disponibili numerosi prodotti certificati con la dicitura “senza glutine”, alcuni dei quali specificamente formulati per persone celiache e rimborsabili dal Servizio Sanitario Nazionale.

L’importanza della diagnosi precoce tramite il Celiachia Duo Test

La predisposizione genetica alla Celiachia rappresenta il principale fattore di rischio.

I soggetti portatori delle varianti HLA-DQ2 o HLA-DQ8 hanno una maggiore probabilità di sviluppare la malattia, mentre la loro assenza consente di escluderla praticamente con certezza. Per questo motivo, in presenza di un familiare celiaco, è consigliabile sottoporsi a uno screening.

Una diagnosi tardiva aumenta il rischio di complicanze, presenti in circa il 5% dei pazienti, tra cui celiachia refrattaria, linfoma a cellule T, atrofia della milza e, più raramente, tumori dell’intestino tenue.

Il Celiachia Duo Test di Cerba HealthCare Italia è una tipologia di test genetico e autoimmunitario per diagnosticare la presenza di questa malattia o per escluderne per sempre la predisposizione genetica.

Si inizia con un semplice tampone buccale per valutare la predisposizione genetica. Se il risultato è positivo, si procede con un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi specifici.

Gli esami comprendono il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA e delle IgA totali, poiché una piccola percentuale di pazienti presenta un deficit selettivo di IgA. Nei bambini sotto i tre anni possono essere richiesti anche gli anticorpi anti-peptidi della gliadina deamidata (IgG).

In caso di positività, la diagnosi viene completata con la ricerca degli anticorpi anti-endomisio IgA e, quando indicato, con la biopsia della mucosa duodenale, che permette di confermare il danno e l’atrofia dei villi intestinali.


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