Una parola con…. Giuseppe Novelli

Ospite: Prof. Giuseppe Novelli — Medico genetista, professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico Tor Vergata.

La genetica sta trasformando il modo in cui comprendiamo le malattie, individuiamo i fattori di rischio e sviluppiamo nuove cure. Dalla medicina di precisione all’intelligenza artificiale, fino alle terapie innovative, la ricerca apre prospettive sempre più promettenti. È questo il filo conduttore del confronto tra Sergio Carlucci, biologo genetista, nutrizionista e Communication Scientific Analyst di Cerba HealthCare Italia, e il professor Giuseppe Novelli.

Esperto di fama internazionale, Novelli ha dedicato la sua carriera allo studio delle malattie rare, all’identificazione dei geni responsabili delle patologie e alla genomica, con particolare attenzione alla medicina di precisione e alla farmacogenomica.

«La genetica oggi può dare speranza, soprattutto a chi soffre di una malattia genetica»,

è il messaggio che emerge dall’intervista.

Un viaggio tra le innovazioni della genetica e le nuove opportunità di prevenzione e cura per le malattie rare, i tumori e le patologie cardiovascolari.

Dallo studio dei geni alla medicina di precisione

Il sequenziamento del DNA e le nuove tecnologie genomiche hanno rivoluzionato la diagnosi e la cura delle malattie. La medicina di precisione e la farmacogenomica permettono di individuare trattamenti più adatti alle caratteristiche genetiche del paziente, migliorando l’efficacia delle terapie e contribuendo a ridurre il rischio di reazioni avverse.

La genetica diventa così uno strumento fondamentale per diagnosi più accurate e percorsi di cura personalizzati.

Ambiente, epigenetica ed esposoma

La nostra salute dipende anche dall’ambiente in cui viviamo. Alimentazione, inquinanti e stili di vita possono influenzare l’espressione dei geni senza modificare la sequenza del DNA.

L’epigenetica e lo studio dell’esposoma, ovvero l’insieme delle esposizioni ambientali nel corso della vita, aiutano a comprendere meglio l’invecchiamento e le differenze nell’insorgenza delle malattie. Approfondire queste interazioni è fondamentale per sviluppare strategie di prevenzione più efficaci.

Genomica e screening neonatale: diagnosi più rapide

L’analisi genomica può fare la differenza nei neonati ricoverati in terapia intensiva con patologie di origine sconosciuta. Durante l’intervista, Novelli racconta un’esperienza condotta a Dubai su cento neonati, nella quale l’analisi genomica ha permesso di ridurre sensibilmente i tempi diagnostici: da una media precedente di circa 38 giorni a poche ore o pochi giorni in alcuni casi.

Una diagnosi tempestiva può consentire di scegliere rapidamente il trattamento più appropriato. L’obiettivo è promuovere un utilizzo mirato della genomica, valutandone benefici, costi e implicazioni cliniche.

Prevenzione genetica e malattie cardiovascolari

La genetica può contribuire anche a individuare precocemente alcune condizioni ereditarie associate ad aritmie e morte cardiaca improvvisa, anche nei giovani apparentemente sani.

Programmi di screening mirati, accompagnati da valutazioni specialistiche, potrebbero aiutare a riconoscere i soggetti a rischio e attivare strategie preventive prima che si manifestino eventi gravi.

Genetica, immunologia e nuove terapie contro il cancro

L’integrazione tra genetica e immunologia sta aprendo nuove prospettive nella lotta ai tumori. Tra gli approcci più promettenti figurano i vaccini terapeutici, progettati per aiutare il sistema immunitario a riconoscere e colpire le cellule tumorali.

Le tecnologie di ingegneria genetica e le piattaforme a RNA, sviluppate anche grazie all’esperienza maturata con i vaccini contro il COVID-19, rappresentano un importante ambito di ricerca per terapie sempre più personalizzate.

Intelligenza artificiale e nuove frontiere della genomica

L’intelligenza artificiale può supportare l’analisi dei dati genomici, l’identificazione delle varianti genetiche e l’interpretazione delle informazioni cliniche.

L’integrazione tra genomica, intelligenza artificiale e medicina di precisione offre nuove opportunità per accelerare la ricerca e migliorare la diagnosi e la cura, mantenendo centrale il ruolo della valutazione medica e della qualità dei dati.

La parola del futuro è speranza

Al termine dell’incontro, la parola scelta da Sergio Carlucci per riassumere il viaggio con il professor Novelli è “speranza“.

Ogni scoperta può rappresentare un passo avanti per chi convive con una malattia genetica rara e attende una diagnosi o nuove possibilità terapeutiche. Sebbene molte patologie genetiche non abbiano ancora una cura, la ricerca sta individuando nuovi meccanismi biologici e potenziali bersagli terapeutici.

Il futuro della medicina passa dalla capacità di integrare genetica, prevenzione e innovazione tecnologica per trasformare le conoscenze scientifiche in benefici concreti per i pazienti.

Perché la genetica non significa soltanto comprendere ciò che ereditiamo, ma anche anticipare i rischi, migliorare le cure e offrire nuove prospettive di vita.

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